外显子组测序

    全外显子组（ Exome）是指基因组中全部外显子区域的总和，人类的外显子组约占基因组的 1%~2%，包含了蛋白质合成的重要信息，是基因行使功能最直接的体现。绝大部分疾病或性状相关的变异位于外显子区域，与全基因组重测序相比，全外显子组测序仅针对外显子区域内部和边界区域的 DNA进行测序，覆盖度更深，数据准确性更高，可更加经济、高效地发现与疾病或表型相关的个体遗传变异及罕见突变。人全外显子组测序技术已逐步应用到单基因致病基因和复杂疾病易感基因研究中。

1、实验流程

2、外显子组捕获芯片

    Roche NimbleGen外显子组捕获芯片SeqCap EZ Exome产品捕获区域达64 Mb，。用于探针设计的数据库涵盖RefSeq, Vega, Gencode, Ensembl, CCDS和miRBase，可更全面的覆盖编码区序列，捕获效率更高，可更为经济有效的发现更多的编码区序列变异。Nimblegen外显子组捕获产品支持多个样品混合进行捕获实验。

3、数据分析

u  数据产量统计分析

u  测序深度分析

u  覆盖度均一性分析

u  参考序列 mapping

u  SNPs和InDels检测

u  基因注释分析