ActivAb® Anti-HSPA9 Polyclonal Antibody
EVEN-PLUS综合征是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病，由HSPA9基因突变引起。其名称“EVEN-PLUS”概括了核心特征：Epiphyseal（骨骺发育不良）、Vertebral（椎体发育异常）、Ear（耳聋）、Nose（鼻发育不全），以及PLUS代表的其他附加症状（如独特面容、眼部病变、智力障碍等）。HSPA9蛋白是一种至关重要的线粒体分子伴侣。该基因的突变会导致HSPA9蛋白功能缺陷，严重影响线粒体的正常工作，包括蛋白质折叠、铁硫簇组装和能量代谢等。由于线粒体是细胞的“能量工厂”，尤其在耗能高的组织（如骨骼、神经）中至关重要，其功能受损导致了多系统的发育异常。
小编本期推荐的明星抗体K110214P，它是精准检测HSPA9蛋白的高效工具，让我们一起来认识下吧！
K110214P 相关信息
明星抗体三维数据卡
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名称 |
ActivAb® Anti-HSPA9 Polyclonal Antibody |
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编号 |
K110214P |
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交叉反应 |
Human Mouse Rat |
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应用 |
WB IHC |
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推荐稀 释比例 |
WB 1:1000-3000. IHC 1:100-300. |
抗体靶标
HSPA9（Heat Shock Protein Family A Member 9）是一种主要位于线粒体的热休克蛋白70（Hsp70）家族成员，也被称为Mortalin或GRP75（葡萄糖调节蛋白75）。人类HSPA9基因定位于5号染色体（5q31.1），包含17个外显子和16个内含子。其编码的HSPA9蛋白是一种高度保守的线粒体分子伴侣，该蛋白通过N端的ATP酶结构域和C端的底物结合域，协助线粒体内新生蛋白质的折叠、转运及复合物组装，并在线粒体铁硫簇生物合成、细胞凋亡调控（如抑制P53）及应激反应中发挥核心作用。
蛋白分子量
HSPA9蛋白质的标准序列含有679个氨基酸，理论分子量约74kDa，实际蛋白分子量约74kDa（参考Western blot验证结果）。
图1 K110214P-Western blot验证
亚细胞定位
热休克蛋白家族A成员9（HSPA9）主要定位于线粒体、细胞核、细胞质和线粒体基质。
图2 HSPA9的亚细胞定位示意图（From UniProt）
组织分布
HSPA9是一种广泛表达于全身几乎所有组织和细胞类型的蛋白质，但因其核心功能是维持线粒体的稳态，所以在代谢活跃、耗能高或再生能力强的组织和细胞中表达水平最高，例如心脏、骨骼肌、肝脏、肾脏、大脑以及各种增殖活跃的细胞（如干细胞、造血细胞和癌细胞）中。
图3 K110214P-Immunohistochemistry验证
生物学功能
HSPA9是线粒体中一个至关重要的分子伴侣蛋白，属于HSP70热休克蛋白家族，位于线粒体基质中，常被用作线粒体的标志物。它的核心功能是作为线粒体蛋白质输入马达的关键组件，利用ATP水解的能量将细胞质中合成的蛋白质前体“拖拽”进线粒体基质，并协助其正确折叠与组装，这是维持线粒体正常功能的基础。此外，HSPA9在调控细胞存活与死亡方面扮演着核心角色。它通过抑制p53蛋白的促凋亡活性来促进细胞存活，并直接参与细胞能量ATP的生成以及铁硫簇的生物合成。这些功能使其成为细胞存活、代谢和稳态的核心调控者。
正因其功能如此关键，HSPA9的功能障碍与多种严重疾病密切相关。其在多种癌症（如结直肠癌、乳腺癌、胃癌）中高表达以促进肿瘤细胞存活和增殖，其功能缺陷则与帕金森病等神经退行性疾病密切相关，而基因突变更会导致一种严重的常染色体隐性遗传病——EVEN-PLUS综合征。
数据库链接分享
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SwissProt: |
P38646 Human |
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SwissProt: |
P38647 Mouse |
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SwissProt: |
P48721 Rat |
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